Lydia, ara sıra yaşadığı enfeksiyon hastalıkları ve uyku sorunları dışında tamamen sağlıklı görünse de nadir görülen genetik rahatsızlığa sahip başka bir küçük kızla bir dizi benzerlik paylaşıyordu.
Bazen çocukluk çağı Alzheimer'ı olarak da adlandırılan Sanfilippo, dolgun dudaklar ve burnun üzerinde birleşen kalın kaşlar ya da aşırı kıllanma anlamına gelen hirsutizm gibi fiziksel belirtiler gösterebiliyor.